ベックウィズ・ウィーデマン症候群

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群は、さまざまな症状や異常を引き起こす稀な遺伝的状態であり、これらの表れは個々に異なります。この病気は常染色体優性で遺伝する可能性があり、家族内での集積が見られることもあり、症候群の症例の約4分の1でこの現象が観察されます。

この症候群を持って生まれた子供は、通常よりも大きな体重と身長で生まれ、特に最初の数年間は成長速度が加速します。体の非対称性は、体の一方の側の成長が大きくなることから生じるもので、一般的な現象です。また、器官も通常のサイズから逸脱することがあり、特に舌は多くの場合著しく肥大しますが、他の顔の形状の変化も見られることがあります。

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の子供は、出生後に血糖値が急激に低下することがよくあり、これらの患者では小児がんが発生する可能性が高くなります。

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の症状

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の新生児は、通常の妊娠期間よりも早く生まれることが多いですが、出生時の体重は一般的にかなり高いです。彼らの成長は通常、7〜8歳になるまで速く、そこからは緩やかになります。患者の約4分の1は、体の片側の肥大を経験し、これを半身過形成と呼びます。

これらの子供は、腹壁の異常を抱えていることが多く、最も一般的なのは臍ヘルニアであり、重度の場合は臍帯ヘルニアとなります。これは、内臓が臍を通じて外部に押し出され、薄い膜で覆われることを意味します。症候群の子供では、脾臓、肝臓、腎臓などの特定の器官が大きくなることがあります。

腎臓においては、未発達や尿路の拡張などのさまざまな異常が見られることがあり、これが腎機能の低下を引き起こす可能性があります。性器も影響を受けることがあり、たとえば精巣の下降障害や尿道の異常な位置が見られることがあります。

頭蓋骨や顔の変形の中では、眼窩の発育不全、顎の前方突出、歯列の不正咬合を引き起こすことが一般的であり、皮膚に現れる血管腫は血管異常の結果です。年齢が進むにつれて、これらの斑点は通常薄くなります。肥大した舌は、栄養、呼吸、発話の問題を引き起こすことがあります。

さらに、先天性心疾患も影響を受けることがあり、特に心房と心室の間の壁の欠陥の形で見られることがあります。

病気の診断

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の診断は、身体検査や実験室の検査など、さまざまな方法に基づいています。家族の病歴は特に重要であり、家族に類似のケースがあった場合、胎児超音波検査が重要な役割を果たします。

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の胎児は、妊娠週数に対して大きなサイズを示し、羊水の量も通常より多いです。出生後の血糖値の低下を監視し、子供の頃の癌の予防のために、定期的な医療チェックと腫瘍検査が重要です。

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の治療

ベックウィズ・ウィーダーマン症候群の治療は非常に個別的であり、症状の幅広いスペクトルに応じて異なるアプローチが必要です。治療は通常、異なる症状をターゲットにする複数の専門医の協力を必要とします。

特定のケース、たとえば過度に大きな舌による呼吸問題の場合、外科的介入が必要です。舌縮小手術は通常、2〜4歳の間に行われ、呼吸と栄養の難しさを改善します。この症候群は多様な表れを持つため、治療は患者の個別のニーズに応じて継続的に適応され、可能な限り良好な生活の質を提供します。