特別な病状：私たちが考えている以上に多くの人々が苦しんでいる

希少疾患に関する情報と知識は、これらの病気が個々のケースとしては稀であるものの、全体として多くの人々の生活に影響を与えるため、ますます注目を集めています。希少疾患の日は、2月の最後の日にあり、これらの特別な状態に対する関心を喚起する機会を提供します。希少疾患の診断と治療には多くの課題が伴います。希少疾患はしばしば隠れたままで、患者やその家族に深刻な困難をもたらすことがあります。

これらの病気は、医療的な側面だけでなく、社会的および感情的な側面でも重要な影響を及ぼします。認識と適切な医療サービスの利用可能性は、患者の生活の質にとって重要な要素となる可能性があります。希少疾患の世界における適格性と診断の確立は、常に簡単な作業ではなく、多くの場合、親や家族もプロセスに関与しています。

希少疾患の闘いは多くの人々に影響を及ぼし、社会的な意識を高めることに加えて、患者やその家族に適切な支援と情報提供を行うことが重要です。

希少疾患の概念と普及

希少疾患は、人口のごく一部に影響を与える健康状態です。欧州連合の統計によれば、これらの病気は2000人に1人までしか影響を及ぼさないため、発生率は1:2000を超えません。ハンガリーでは、希少疾患には2000-5000人に1人が影響を受ける病状が含まれます。現在、約6,000から8,000の希少疾患が知られており、この数は科学が新しい状態や異常を特定し続けるにつれて増加しています。

希少疾患の認識は特に難しく、ほとんどの医師がこれらの状態に出会う機会は稀です。診断にはしばしば数年かかり、症状は異なり、しばしば複雑な画像を示します。希少疾患に特化した専門医が必要とされることが多く、患者を適切に診断し治療するために重要です。ハンガリーでは患者数は約70万人に達し、この数は新たに病気が特定されるにつれて増加し続けています。

多くの希少疾患は遺伝的な起源を持ち、親から遺伝しますが、他のものは受精時に発生する異常の結果として生じます。科学的研究は、これらの状態に関する知識を継続的に拡充し、効果的な治療法を探求しています。

遺伝的起源の希少疾患

希少疾患の大多数は遺伝的起源を持ち、親から遺伝する遺伝的異常を指します。これらの病気は通常、出生時に診断可能であり、親は受精前にリスクを評価する機会があります。Originキャリアスクリーニングなどの遺伝子検査は、親がどのような異常が遺伝する可能性があるかを知る手助けをし、胎児の状態を調べる機会も提供します。

「de novo」遺伝的異常は、受精時に新たに発生する変異の結果としても重要な役割を果たします。これらの異常は、通常妊娠の9-10週目以降に母体の血液検査によって調べることができます。エドワーズ症候群やパトウ症候群など、このタイプの病気はしばしば深刻な結果をもたらし、子供の生活に大きな影響を与えます。

マイクロデリート症候群などの他の遺伝的異常も、重度の発達障害や心臓の問題を引き起こす可能性があるため、患者の生活の質に深刻な影響を及ぼすことがあります。現代の診断方法、例えば出生前遺伝子検査は、早期発見を助け、必要な医療介入の機会を提供します。

希少疾患の非遺伝的要因

希少疾患の大多数は遺伝的起源を持ちますが、他の要因が発生に寄与する場合もあります。環境要因、例えば細菌やウイルス感染、さまざまな化学物質や放射線もこれらの病気を引き起こす可能性があります。しかし大多数のケースでは、正確な原因は不明であり、診断や治療をさらに困難にしています。

小児癌、例えば白血病や特定の成人癌、例えばメラノーマなども希少と見なされます。研究は続いており、希少疾患の治療のために新しい薬が開発されています。早期診断と適切な治療の利用可能性は特に重要であり、多くの場合、病気の進行性の性質により遅延が悪化を招く可能性があります。

患者とその家族にとって、希少疾患は医療的なだけでなく心理的な挑戦ももたらします。これらの病状はしばしば重度の身体的または精神的障害を伴います。適切な支援と情報の提供は、家族が課題にうまく対処するために重要です。

患者の状況と支援

希少疾患を抱える患者の状況は非常に厳しく、多くの場合、病状は生活の質を著しく低下させます。精神的および身体的障害は、患者だけでなくその家族の生活にも影響を与えます。診断はしばしば出生時に行われ、生涯にわたるケアと家族にとって継続的な精神的負担を意味します。

影響を受ける人々の中には自立して生活できる人もいますが、集中的な身体的支援、特別な機器、および医療ケアを必要とする人もいます。適切な医療サービスと社会サービスに加えて、家族の役割は患者の支援において重要です。医療従事者はしばしば希少疾患の治療に備えていないため、患者の適切なケアが困難になります。

薬へのアクセスも問題になる可能性があり、多くの場合、治療の選択肢が限られており、適切な薬が利用できません。ほとんどの希少疾患には効果的な治療法がないため、治療は通常、症状の緩和に焦点を当てています。影響を受ける家族にとって、この継続的な闘いは身体的だけでなく精神的な負担も伴い、絶望感や同じ境遇の人々の不足にも対処しなければなりません。

希少および先天的異常を持つ人々のための全国連盟（RIROSZ）は、患者、専門家、政策立案者に支援を提供するために、救命情報センターを設立しました。このセンターには、061/790-4533の電話番号または指定されたメールアドレスを通じてアクセスできます。情報センターの目的は、希少疾患を抱える人々とその家族が適切なケアと支援を見つける手助けをすることです。