着床前検査 – 流産リスクを減らすための方法

現代医療の進歩は、特に人工授精において、生殖手段を革命的に変えました。この手続きにより、自然妊娠に困難を抱えるカップルは、子供を持つ新たな可能性を得ることができます。体外受精プログラムは、最も普及している方法の一つであり、不妊に悩むカップルに解決策を提供するだけでなく、遺伝的異常のスクリーニングの機会も増えています。専門家、例えば、Versys Clinicsの人間生殖センターの医療ディレクターであるヴェレツキー・アッティラ博士は、最新の手法に加え、患者に最高レベルの専門的サポートを提供するために常に努力しています。

体外受精プログラムで妊娠した子供については、出生時の異常が増加するのではないかという疑問が浮かびます。利用可能なデータによると、体外受精児の異常率は自然妊娠児と同様で、1〜1.5%の範囲にあります。しかし、卵細胞内精子注入などの特定の手法では、異常の発生率が1.5〜2%に増加する可能性があります。この技術は、精子の質が悪い場合や、わずか1〜2個の精子しか抽出できない場合に主に使用されます。増加の理由にはさまざまな理論が存在しますが、正確な原因を特定することは常に簡単ではありません。

遺伝的異常のスクリーニング

遺伝的異常のスクリーニングの最も効果的な方法の一つは、出生前遺伝学的検査です。この方法では、妊娠の特定の段階、通常は10〜12週または16〜18週の間に検査が行われます。手続きには、侵襲的手法と非侵襲的手法の2つの主要なグループがあります。

侵襲的手法には、胎盤または羊水からのサンプル採取が含まれ、外科的介入が必要です。この方法では、胎児の遺伝的状態を最も高い精度で確認でき、胎児細胞に直接アクセスすることができます。検査では、95〜99%の確率で胎児が何らかの遺伝的異常に影響を受けているかどうかを判断できます。

一方、非侵襲的手法では、母親の血液から胎児のDNAに関する情報を得ます。この検査は静脈血採取によって行われ、同様に高い精度の結果を提供し、95〜98%の信頼性を達成することができます。しかし、これらの検査は常に決定的な答えを提供するわけではないため、望ましくない結果の場合には、診断を確認するために侵襲的手法が必要になることがあります。

非侵襲的検査には、胎児超音波検査や血液検査も含まれ、妊婦は得られた結果に基づいて今後のステップを決定することができます。

着床前遺伝子スクリーニング

着床前遺伝子検査、PGDおよびPGS法を含む、は受精卵を着床前に検査する機会を提供します。このプロセスにより、カップルは検査結果に基づいて胚を移植するかどうかを決定することができます。PGD手法は、遺伝的異常のリスクがあるカップルに特に推奨されます。

PGSでは、胎児の染色体構成を調べて、数的または構造的異常を特定します。最も一般的な異常は、16番染色体のトリソミーで、流産や死産につながることがあります。着床前遺伝子スクリーニングにより、カップルは遺伝的異常を持つ子供を出産することを避けることができます。

ハンガリーでは、着床前遺伝子検査の実施は法的に規制されていますが、その普及度と入手可能性は変動しています。私が率いるVersys Clinics人間生殖センターではaCGH法を採用していますが、最近、検査の実施を制限する法的問題が浮上しています。現在、ハンガリーの医療システムでは、すべての施設が着床前遺伝子スクリーニングを行っているわけではなく、カップルは自分たちの可能性や利用可能な手続きについて情報を得ることが重要です。

生殖技術の進歩は、将来的にカップルが健康な子供を持つためのさらなる機会を提供し、遺伝的異常のリスクを最小限に抑えることができるかもしれません。