脊髄閉鎖障害と開放脊椎状態

脊髄管閉鎖障害は、胎児の神経系の発達中に発生する最も一般的な発達障害のグループの一つです。脊髄管は妊娠初期に正常に形成され、閉鎖は適切な脳と脊髄の形成に不可欠です。この閉鎖が不完全であったり、全く行われなかったりすると、さまざまな障害が発生し、出生する子供の命に深刻な影響を及ぼす可能性があります。

脊髄管の閉鎖は妊娠の4週目に行われ、この期間中に胎児が有害な影響を受けると、そのプロセスが妨げられる可能性があります。脊髄管閉鎖障害の発生には、遺伝的要因に加え、薬物使用、発熱、肥満などの外部要因も関与しています。葉酸の欠乏が障害の発現に関与していることは数十年前から知られており、妊婦にはリスクを減らすために葉酸の摂取が推奨されています。

脊髄管閉鎖障害の現れ方は、閉鎖の程度と位置によって異なります。最も重度の形態である無脳症は、頭蓋骨と脳の重大な欠如を伴い、脊髄二分症はさまざまな重症度で現れ、これも深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

開放性脊髄二分症の種類

脊髄二分症、すなわち開放性脊髄二分症は、主に2つの形態を含みます：髄膜瘤と脊髄髄膜瘤です。髄膜瘤の場合、脊髄管の背面が開いており、脊髄液で満たされた袋が突出しています。このタイプの障害は通常、胸腰部に見られ、皮膚または薄い膜で覆われているものの、通常は重篤な神経系の問題を引き起こしません。早期の外科的介入は多くの場合、解決策を提供します。

一方、脊髄髄膜瘤、または脊髄二分症嚢胞は、より重篤な状態を示します。ここでは、脊髄を取り巻く袋だけでなく、脊髄自体も突出しています。この開放性は感染症のリスクを大幅に高め、しばしば重篤な神経系の異常を引き起こします。下肢はしばしば麻痺または弱くなり、便や尿の排泄障害も発生することがあります。これらの障害には、アーノルド・キアリ奇形などの複雑な脳の発達障害がしばしば伴います。

脊髄二分症の別のタイプである隠れ脊髄二分症は、脊髄管の皮膚で覆われた骨の部分の開放を示します。このタイプは、ほとんどの場合、神経系の異常がないことが特徴であり、しばしば偶然に、例えばX線検査中に発見されます。このタイプは脊髄管閉鎖障害の最も一般的な形態ですが、しばしば無症状であるため、正確な発生率は不明です。

脊髄管閉鎖障害の治療

脊髄管閉鎖障害の診断は、現在では妊娠初期にも可能です。スクリーニング検査、特に妊娠12週目に行われるAFP測定は、障害の存在に関する有用な情報を提供することがあります。治療の選択肢は、病変の重症度に依存します。単なる骨の発達障害である軽度の障害は、しばしば介入を必要としませんが、より重度の形態は複雑な医療的ケアを必要とします。

治療プロセスには、出産後の整形外科および神経外科手術、ならびにリハビリテーションが含まれる場合があります。進んだ外科技術により、特定のケースでは子宮内での介入も可能です。被覆された脊髄二分症または髄膜瘤で生まれた子供は、充実した生活を送る可能性が高いですが、より重度の形態は生活の質や期待寿命に深刻な影響を与える可能性があります。

最も悪い予後は、下肢麻痺と尿排泄の問題を持つ赤ちゃんに見られます。これらのケースはしばしば精神的発達障害を伴い、子供の生活環境をさらに悪化させる可能性があります。