骨髄石灰化症：骨硬化症の症状と治療法

マーブル骨病、別名骨硬化症は、骨の異常な肥厚を伴う非常にまれで特異な遺伝的状態です。この病気の本質は、骨組織の鉱物成分、特にカルシウムの含有量が著しく増加し、骨がX線検査で大理石のように白く見えることです。この病態の背景には、骨を分解する細胞、すなわち破骨細胞の数の減少または機能障害があります。この病気の出現と経過はしばしば科学的関心を引き起こしますが、普及のために作成された説明にはしばしば誇張が見られます。

マーブル骨病に関する文献や映画は、しばしば病気の実際の重症度とその結果を正確に伝えていません。以下では、マーブル骨病の主なタイプ、症状、および治療法について説明します。

遅発性骨硬化症（アルバース・ショーンベルグ病）

遅発性骨硬化症、別名アルバース・ショーンベルグ病は、骨の肥厚と骨折のリスクの増加を伴う優性遺伝性の病気です。この病気は最初にドイツの放射線科医によって記述され、症状は通常、幼少期、思春期、または若年成人期に現れます。しかし、病気が無症状で進行することも珍しくなく、多くの場合、他の理由で行われたX線検査中に偶然発見されます。

マーブル骨病の最も顕著な症状には、頻繁な骨折や、骨の硬直から生じる歯の抜歯合併症が含まれます。病気は顔の形にも影響を与える可能性があり、特定のケースでは顔面神経麻痺も発生することがあります。これは通常、頭蓋骨の異常な肥厚が神経に圧力をかけるときに起こります。影響を受けた人々の精神的機能と生活の見通しは通常平均的ですが、病気の経過や症状の出現は個々に異なる場合があります。

早発性骨硬化症

早発性骨硬化症は、この病気の比較的まれな形態で、通常は乳児期に現れます。残念ながら、この病気はより重篤な経過をたどり、しばしば死亡につながります。乳児の骨は非常に硬く、最小の衝撃でも簡単に骨折します。また、視神経と網膜の異常により失明が一般的に見られます。

病気の症状には、適切な体重増加の欠如や成長障害も含まれます。貧血も一般的で、これは骨髄の異常な機能の結果です。この異常は血液細胞の生成の減少を伴い、子供たちには異常な出血や簡単にあざができることがよくあります。このような状態は、骨髄の空洞が狭くなることから生じ、これは骨化の増加によって引き起こされます。死亡は、通常、出血による血液喪失、重篤な感染症、または貧血そのものの結果として発生します。早発性骨硬化症の場合、予後は残念ながら一般的に不良であり、死亡はしばしば最初の生涯の年に発生します。

マーブル骨病の治療

マーブル骨病の治療は、現在、深刻な課題を呈しています。病気を根本的に治すための治療法は知られていません。治療の目的は、症状を軽減し、合併症を予防することです。特に圧力を軽減するために、外科的介入がしばしば必要になります。最も一般的な手術は減圧手術で、影響を受けた神経、通常は顔面神経が異常な圧力から解放されます。この手術は、特有の顔の表情の問題を軽減するのに役立つ可能性があります。

さらに、頭蓋骨の変形によって引き起こされる高圧の修正が必要な場合もあります。骨の成長と肥厚の増加も、咀嚼中の適切な閉じ方のずれを引き起こし、これは口腔外科的介入で解決できます。

外科的治療に加えて、心理的支援も重要な役割を果たす可能性があります。病気によって引き起こされる顔の変形は、子供たちに重大な精神的外傷を引き起こし、これが彼らの将来の生活の質に影響を与える可能性があります。いくつかの乳児では、外科的介入が特に良好な結果をもたらしましたが、長期的な結果や病気のさらなる進行は依然として不明です。