SMA: 遺伝性疾患との生活

Erdős Ákosの物語は、特に同様の課題に直面している家族にとって、インスピレーションとなる可能性があります。SMA、すなわち脊髄性筋萎縮症は、子供の運動発達に大きな影響を与える稀で重篤な遺伝性疾患です。この病気の認識と適切な治療の追求は重要であり、早期診断と発達が子供の生活の質を向上させる助けとなる可能性があります。

Ákosの場合、運動発達の早期の遅れが親の注意を引き、診断を求める旅が始まりました。理学療法士や専門医の助けは、適切な診断を行うために不可欠であり、彼らは適切な治療法を探すことができました。SMAのコミュニティの結束力と経験の共有は、家族にさらなる支援を提供しました。

SMAの診断と治療

Ákosの運動発達は同年代の子供たちとは異なっており、家族は心配していました。最初のステップは、最年少の子供の運動発達に特化した理学療法士に相談することでした。その後の治療の中で、デヴェニ療法などが行われ、親はますます何かが間違っていると感じ、専門家の勧めで専門医に相談しました。

SOTE IIの神経科で行われた3日間の検査において、脊髄性筋萎縮症の疑いが持たれ、後に遺伝子血液検査で確認されました。SMAは脊髄の運動ニューロンの萎縮によって特徴付けられる病気で、運動機能の徐々の喪失を引き起こします。Ákosの診断後、家族は同様の状況にある他の家族と連絡を取り、困難を乗り越える助けとなりました。

Spinrazaの使用などの治療は、家族に新たな希望をもたらしました。Spinrazaは病気の進行を遅らせる可能性がある革新的な治療法であり、経験によれば多くのケースで患者の状態を改善することができます。リハビリテーションの過程で、ブダペスト小児病院で他のSMAの子供たちと出会うことも、コミュニティの感覚を強化し、重要な支援となりました。

Ákosの日常生活

Ákosの日常は厳密に計画されており、運動制限のために多くの注意を必要としています。日常のルーチンには、姿勢を改善するためのスタンドマシンの使用や、成長にとって重要なうつ伏せの時間が含まれています。車椅子での移動は、彼が周囲を探索するのを助け、毎日数回使用される咳を促す機械は、呼吸機能をサポートします。

運動に加えて、遊びもÁkosの生活において重要な役割を果たしています。親は、開発ツールを遊びに統合して学習をより楽しくするよう努めています。Ákosはブロックを使った建設が非常に得意で、音楽を聴きながら遊ぶことを楽しんでおり、これも彼の楽しみと注意を引きつけるのに役立っています。彼は笑顔で陽気な子供で、自分の望みを明確に表現し、必要なときには助けを求めます。

財団の役割と目標

家族にとって、他のSMAの子供たちも必要な支援を受けられることが重要です。そのため、2019年5月に設立された財団が設立されました。彼らの目標の一つは、Ákosがイタリアのサプレ研究所に行き、個別の発達ツールやアドバイスを受けられるようにすることです。旅の費用はかなりのものであり、家族は自己資金では賄えないため、支援の追求が不可欠です。

コミュニティの支援と大小の寄付は日々寄せられ、家族に目標達成の希望を与えています。コミュニティの助けとSMAグループの経験の共有は、家族が困難の中で孤独を感じないために重要な役割を果たしています。

将来の展望と同様の状況にある人々へのメッセージ

Ákosの治療の最終目標は、Spinraza注射の効果を最大限に活用することです。経験によれば、定期的な運動、理学療法、補助具の使用は発達に不可欠です。これまでの成果は励みとなっており、Ákosは自立してさらに成長することができ、車椅子でもますます難しい地面でうまくやっています。

家族からのメッセージは、同様の問題に直面している人々に対して、子供の運動発達に遅れが見られる場合には専門家に相談することをためらわないようにということです。早期の診断と適切な治療は、将来の発展にとって重要です。SMAを抱える子供たちにとって、適切な支援とコミュニティの結束が未来に希望を与えることができます。