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SMAスクリーニングの国内再開の重要性
脊髄性筋萎縮症、またはSMAは、子供の生活に深刻な影響を与える可能性のある稀な遺伝性疾患です。この病気は一部の乳児に現れ、家族や医療専門家の注意を必要とします。遺伝性の異常の中でも、SMAは早期発見と治療が子供の生活の質…
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ダウン症候群：病気の基礎とスクリーニング方法
ダウン症は、発達と身体的外観に大きな影響を与える遺伝的な障害です。この障害は、21番目の染色体のトリソミーの結果として、余分な染色体を伴います。この病気は、当事者の生活だけでなく、治療の選択肢を理解し、サポートする重要な…
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胎児異常のスクリーニング：ダウン症候群と開放性脊椎裂
妊娠中には、胎児の異常を特定するためのさまざまな選択肢があります。現代の医療技術の進歩により、妊婦に対してますます正確なスクリーニング検査が利用可能になり、潜在的な問題を認識するのに役立っています。スクリーニング方法はま…
