ポルフィリン症は、ヘモグロビン、すなわち血液の色素の生成に関わる異常を伴う稀な遺伝性疾患です。この病気の名前は、紫色の尿を指すギリシャ語の「ポルフィレオス」に由来し、これは最も特徴的な症状の一つです。ハンガリーでは約150人がポルフィリン症の診断を受けていますが、病気はしばしば隠れているため、この数は実際にはもっと多いと考えられています。ポルフィリン症には、急性型と慢性型の2つの主要なタイプがあり、それぞれ異なる臨床的な現れ方があります。 ポルフィリン症の特徴 ポルフィリン症は、ヘモグロビン、すなわち血液の色素を生成するために必要な酵素の機能に異常が生じることによって引き起こされます。その結果、ポルフィリンとその前駆体が体内に蓄積し、さまざまな臨床症状を引き起こします。この病気は、急性型と慢性型の2つの主要なグループに分類されます。急性ポルフィリン症の患者は、重度の神経内臓症状を経験することがありますが、慢性型は皮膚症状も伴うことがあります。 これらの症状は非常に多様であり、しばしば特異的でないため、診断が難しくなります。最も一般的な訴えは再発性の腹痛で、特に若い女性においては月経に関係なく現れることがあります。さらに、背中や四肢に痛みが生じることもあります。病気の認識は特に重要で、診断の遅れは重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 ポルフィリン症は優性遺伝の形で遺伝し、キャリアは次世代に50％の確率で病気を遺伝させる可能性があります。しかし、変異遺伝子を持つすべての人が病気を発症するわけではなく、臨床的な現れ方は環境要因やライフスタイル要因など多くの要因に依存します。 ポルフィリン症の症状と診断 ポルフィリン症の最も特徴的な症状は、再発性の痙攣性腹痛で、特に若い女性の間で一般的です。さらに、患者は背中や四肢の痛みを経験することもあります。患者がポルフィリン症に適さない薬物、例えばアルゴピリンを服用すると、状態が悪化する可能性があります。このような場合、症状には動悸、吐き気、嘔吐、便秘が含まれ、患者は混乱することもあります。 診断の確定はしばしば困難で、ポルフィリン症の症状は他の多くの病気にも見られる可能性があります。専門家は病気の疑いを認識し、診断を確認するために必要な生化学的検査を実施する必要があります。また、ポルフィリン症の家族のメンバーに対するスクリーニングも重要で、遺伝性疾患はしばしば家族の他のメンバーにも影響を及ぼす可能性があります。 ポルフィリン症の診断と治療は、患者の生活の質を向上させるために不可欠であり、遅れが重篤な結果を招く可能性があるため、注意が必要です。 ポルフィリン症の治療の選択肢 ポルフィリン症の治療は複雑な課題であり、病気の重症度やタイプに依存します。急性発作の場合、最も重要なのは適切な薬物治療であり、しばしば静脈内ヒトヘム製剤が使用されます。これらの製剤は急性発作を解消するのに役立ち、治療後には患者の状態が通常改善します。 痛みの管理には麻薬性鎮痛剤が必要であり、吐き気や動悸の症状を和らげるための特定の薬剤も利用可能です。新しい革新的な治療法の導入も急性発作の予防や患者の生活の質の向上に寄与する可能性があります。 薬物は治療において重要な役割を果たしますが、患者のライフスタイルも病気の経過に大きな影響を与えます。健康的な食事、適切な炭水化物摂取、定期的だが過度でない運動が不可欠です。アルコールの摂取や喫煙を避けることも推奨されており、これらは発作を引き起こす可能性があります。 患者は自分の症状に注意を払い、最小限の不快感でも医療の助けを求める必要があります。適切な医療ケアと予防措置は、患者が重篤な状態を回避するのに役立ちます。 患者はどこで支援を受けられるか？ 北ペシュトセンター病院 – ホンヴェド病院は、ポルフィリン症の疑いで来院する患者の検査および診断済み患者の治療に特化したセンターです。このセンターの専門外来は全国的に利用可能で、患者は紹介状なしで受診できますが、事前の予約が必要です。 このセンターは、ポルフィリン症の種類を区別し、適切な治療プロトコルを適用するために必要な検査診断の背景を持っています。急性発作の治療は内科病棟で行われ、専門家が患者の状態に応じた治療を行います。 バッティャーニ・シュトラットマン・ラースロー財団は、ポルフィリン症患者を支援するための革新的な解決策を提供し、日常生活や回復に貢献することを目的としています。財団はポルフィリン症に使用される薬剤の特別な公的支援についても決定します。 ポルフィリン症を広く理解することは、患者が適時に適切な診断と治療を受けるために不可欠です。家族内の事例のスクリーニングや適切なアドバイスは、病気に対する意識を高めるのに役立ち、患者の生活の質の向上に寄与します。