Rett症候群は、主に中枢神経系に影響を与える複雑な発達障害であり、子供の発達に重大な影響を及ぼします。この病気の結果には、運動発達の遅れや知的障害が含まれ、これらは子供の生活の質や将来にも影響を与えます。Rett症候群の主な特徴は、ほぼ女の子にのみ見られることであり、遺伝はX染色体に関連しています。男の子の場合、この病気は非常に稀にしか発症せず、X染色体の異常は発達中の胎児に深刻な結果をもたらす可能性があります。 Rett症候群を引き起こす遺伝的欠陥は、通常新しい変異の形で現れ、親から遺伝しません。そのため、親はしばしば欠陥遺伝子を保有していることに気づきません。女の子の場合、2番目のX染色体が欠陥遺伝子を補うことができるため、子供は生まれますが、病気の症状は後に現れます。一方、男の子では唯一のX染色体の異常が死産を引き起こす可能性があります。これらすべての理由から、Rett症候群の診断と治療は特に重要な問題であり、家族に深い影響を与えます。 Rett症候群の症状と発達段階 Rett症候群の症状は、通常、子供の生活の最初の8〜18か月の間に始まります。この期間は発達が正常に進行しています。活動の減少や目の接触が少なくなるといった最初の兆候は、通常非常に軽微であり、親は病気を疑いません。しかし、子供の発達はその後停滞し、この停滞は16〜18か月頃には明らかになります。 発達の後退は、運動だけでなく、すでに習得した能力の喪失も含まれます。子供は以前に習得した言葉を忘れたり、手の動きが不器用になったりすることがよくあります。手をもてあそぶ、または手のひらを噛むといった特徴的で無目的な手の動きが現れ、診断をさらに複雑にします。言語や手の動きの影響により、子供の知的能力の評価は困難になり、Rett症候群はしばしば他の発達障害と混同されます。 子供の半分は歩くことを学びますが、歩行はしばしば調整が取れず不器用です。姿勢は硬直しており、頭の大きさは通常よりも小さく、頭蓋骨の成長が停滞しているため、これも診断基準の一部です。頭部や足のサイズが小さいことは、この病気の一般的な表れであり、親や医師が診断の過程で注意深く観察します。 Rett症候群の結果と伴う症状 Rett症候群は、子供の生活の質に影響を与える多くの追加的な問題を引き起こす可能性があります。最も一般的な伴う症状の一つは過換気であり、これは速い呼吸を意味し、しばしば長い呼吸停止を伴います。また、子供の半分にはてんかん発作が発生することがあり、これが親の不安をさらに高めます。 睡眠パターンはしばしば不規則で、子供は少なく浅い眠りを取り、イライラし、日常生活を困難にします。咀嚼や嚥下の困難、下肢の血行障害も発生することがあり、さらなる問題を引き起こします。定期的な歯ぎしりも、Rett症候群の子供たちの間でよく見られる現象です。 知的および身体的な衰退は通常、子供が5歳になるまで続き、その後能力が再び発展することがあります。この時、子供は再びさまざまなことを習得できるようになり、コミュニケーション能力も改善される可能性があります。ただし、この状態は必ずしも恒久的ではなく、一部の子供では10歳以降に再び衰退が見られることがありますが、知的能力は通常これ以上悪化しません。 発達と治療の選択肢 Rett症候群の子供にとって、発達支援や特別支援学校は非常に重要であり、能力の拡充を助けます。発達が早ければ早いほど、結果はより良好になります。運動や知的能力の改善のために、さまざまな療法、例えば水治療法やその他の代替方法が利用可能です。 現在、根本的な治療法はありませんが、研究は続いており、将来的に新しい治療の選択肢が出現することを期待しています。親にとって重要なのは、Rett症候群は家族内で遺伝しないということであり、新しい変異の結果であるため、子供を持つ前に遺伝カウンセラーと相談することが望ましいです。これにより、病気の再発リスクを最小限に抑え、親が将来について情報に基づいた決定を下すことができます。