• 医療検査と診断,  女性の健康

    子どもの聴覚障害 – ボローカの実話の第3部

    子供時代は、発達の多くの側面、例えば言語や聴覚が将来のコミュニケーション能力を根本的に決定する重要な段階です。親として、私たちは皆、子供たちが健康的に成長し、専門家が早期に問題を認識できることを望んでいます。親は通常、子供たちの適切な発達を確保するために多くの努力をし、定期的な医療検査を含めます。しかし、時には問題を認識することがそれほど簡単ではなく、診断の遅れはより深刻な結果をもたらすことがあります。 聴覚の問題を認識することは特に重要です。なぜなら、コミュニケーションの基盤は聴覚だからです。子供がうまく聞こえない場合、それは言語の発達だけでなく、社会的な相互作用や学習にも影響を与えます。医療コミュニティは、聴覚障害をできるだけ早く認識するために継続的に努力していますが、主観的な検査は時に誤解を招くことがあります。この物語は、聴覚検査中に子供たちが音を感知することが多いが、必ずしもそれに反応しないために誤解が生じることを示しています。 ボロカの物語:隠れた聴覚の問題 ボロカのケースは特に注目に値します。なぜなら、彼女は3歳の時に母親が長い間聴覚に疑念を抱いていた後に医療を受けたからです。最初の医療検査では、専門医は聴覚障害を見つけることができませんでした。ボロカはさまざまな聴覚検査で素晴らしい結果を示しました。主観的なテストでは、常に音に適切に反応しており、これは親や医師にとって安心材料でした。しかし、ボロカの兄の鼻手術の後、彼女の聴覚が劇的に改善し、家族に対してより大きな声で反応し始めた時に、状況はより複雑になりました。 その時、ボロカは再び専門医に連れて行かれ、聴覚に関してより深刻な疑念が浮上しました。医師の意見では、ボロカは活動に過度に没頭しており、これが聴覚に対する反応の遅さを説明している可能性があると言われました。しかし、ボロカはさらなる検査でも常に優れた聴覚を報告しており、診断を困難にしました。専門医たちは、ボロカがただ空想していて音に気づいていないと考え、彼女の聴覚の問題は長い間隠れていました。 主観的聴覚検査の課題 主観的聴覚検査では、子供たちは音を聞いたときにそれを知らせなければなりません。この検査中、ボロカは常に優れた結果を出し、専門家は彼女の聴覚の低下を確認できませんでした。医療コミュニティの多くは、子供たちが特に検査を行う人々の期待が顔に見えるときに、検査を操作できると信じています。ボロカもこの現象を発見し、音を聞いたときに知らせるべきタイミングを正確に知っていました。 この状況は、主観的聴覚検査が常に信頼できるわけではないことを警告しています。専門家は子供たちの行動を考慮する必要があります。子供たちはしばしば、反応すべき時を理解しておらず、良い反応に対して受け取る称賛がさらに混乱を招くことがあります。特に重要なのは、親と医者が互いにコミュニケーションを取り、子供たちの聴覚を評価することが複雑なプロセスであり、さまざまな要因に依存していることを理解することです。 早期発見の重要性 聴覚の低下を早期に発見することは、子供たちの発達にとって不可欠です。ハンガリーでは、新生児の聴覚検査はルーチン検査の一部ですが、多くの専門家は赤ちゃんに対して包括的な聴覚スクリーニングが不可欠であると考えています。早期診断は、子供たちが適切な発達を受け、後のコミュニケーションの困難を回避する機会を提供します。 ボロカの場合、主観的な検査中、彼女は長い間、課題をクリアしなければならないと感じ、自分が音を聞いていることを母親に安心させようとすることが多かったです。この状況は、子供たちが音の感知と聴覚の違いを学ぶ必要があることを浮き彫りにしています。親は子供たちの行動や反応に注意を払い、問題を早期に認識することが重要です。 言語療法の検査でも、専門家が誤診することがあります。ボロカの言語療法士は、彼女が口の動きから言葉を読み取ることができ、言葉を繰り返すことができたため、聴覚の問題を疑いませんでしたが、彼女はそれらの言葉を一度も聞いたことがありませんでした。もし言語療法士が言葉を発音する際に口を隠していたら、何か問題があることがより明確になったでしょう。 ボロカの物語は、聴覚の問題を認識することが必ずしも簡単な作業ではないことを示しており、親、医師、療法士の協力が子供たちの発達にとって重要であることを強調しています。適時の介入は、後の困難を回避し、子供たちの健康的な発達を確保するのに役立ちます。

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  • がん疾患,  女性の健康

    SMAスクリーニングの国内再開の重要性

    脊髄性筋萎縮症、またはSMAは、子供の生活に深刻な影響を与える可能性のある稀な遺伝性疾患です。この病気は一部の乳児に現れ、家族や医療専門家の注意を必要とします。遺伝性の異常の中でも、SMAは早期発見と治療が子供の生活の質にとって重要であるため、特別な注意が必要です。病気が時間内に認識されない場合、深刻な結果を招く可能性があるため、予防とスクリーニングの重要性を強調することが不可欠です。 スクリーニングの重要性 スクリーニングは、家族が病気についてタイムリーに情報を得る上で重要な役割を果たし、早期介入を可能にします。このアプローチにより、親と医師は必要な措置に備えることができます。スクリーニングプログラムの目的は、乳児が最高のチャンスで人生を始め、病気の深刻な結果を回避することです。 SMAのスクリーニングの重要性 私たちの国では、SMAのスクリーニングが特に重要視されており、親はスクリーニングに関する選択肢と手続きについて理解していることが重要です。 新生児スクリーニングの重要性 新生児のスクリーニングは、出生時に症状が現れない先天性疾患を早期に発見するために不可欠です。これらの疾患は後に深刻で生命を脅かす状態を引き起こし、永続的な障害を伴う可能性があります。スクリーニングを通じて専門医は問題を早期に発見でき、適切な治療を直ちに開始することができます。 スクリーニングで発見される疾患は幅広く、25種類以上の先天性代謝異常が含まれ、その中には最も知られているフェニルケトン尿症(PKU)も含まれます。これらの疾患をタイムリーに認識することで、赤ちゃんに最良の治療オプションを提供し、生活の質を向上させることができます。早期診断と適切な治療を行うことで、深刻な合併症や永続的な障害を防ぐことができます。 スクリーニングプログラムの継続は特に重要で、親に子供の健康を積極的に管理する機会を提供します。SMAの場合、治療をできるだけ早く開始することで、病気の深刻な結果を回避できます。 SMAスクリーニングの再開 遺伝性の異常であるSMAは、出生後すぐに現れるわけではありませんが、無症状の期間中にも運動神経細胞に損傷を与える可能性があります。したがって、病気を早期に発見するための早期スクリーニングが非常に重要です。SMAスクリーニングの再開は特に重要であり、早期診断と治療が子供の運動能力を維持するために不可欠です。 スクリーニング中、家族は子供の健康状態を積極的にチェックする機会を得ます。適切なタイミングでの介入が鍵であり、遅れると子供は運動能力を回復できなくなり、寝たきりや嚥下、呼吸の困難を引き起こす可能性があります。 スクリーニング中、親は病気の早期発見と治療オプションの拡大を目的とした研究プログラムに参加する機会があります。SMAスクリーニングの重要性は、このプログラムを通じてほとんどの親がその機会を利用し、病気の後の発見リスクを減少させることにあります。 親のためのスクリーニングに関する手続き 親は、特に子供が1月または2月に生まれた場合、スクリーニングの選択肢について理解していることが重要です。この場合、親はSMAスクリーニングの後の申請のために、保護者の同意書とデータ保護に関する声明を記入し、保健師または家庭医に提出する必要があります。 3月以降に生まれた子供の場合、親が医療スタッフに意向を事前に伝えた場合、出産前にスクリーニングをリクエストすることも可能です。このプロセスにより、すべての新生児がスクリーニングを受け、早期診断のチャンスを最大化できます。 スクリーニングは、通常の新生児スクリーニング検査の一環として行われる単一の血液検査で行われることを強調することが重要です。したがって、スクリーニングは乳児にとって特別な負担を与えず、親にとってもプロセスを簡素化します。保健師や医療スタッフの積極的な参加は、親がスクリーニングの重要性と選択肢について情報を得る上で重要な役割を果たします。 ベセスダ小児病院は、すべての親が子供を成人への道に最良の機会でスタートさせるために必要な情報とサポートを提供します。

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