ポルフィリン症は、ヘモグロビン、すなわち血液の色素の生成に関わる異常を伴う稀な遺伝性疾患です。この病気の名前は、紫色の尿を指すギリシャ語の「ポルフィレオス」に由来し、これは最も特徴的な症状の一つです。ハンガリーでは約15…

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンの異常によって引き起こされる遺伝性貧血です。この病気の背後には、赤血球のヘモグロビン分子の変化を引き起こす遺伝子変異があります。この異常な状態は主に地中海地域やアフリカの人々の間で見られます…

フォン・ウィルブランド症候群は、遺伝性の血液凝固障害であり、出血傾向の最も一般的な形態の一つです。その発生率は平均して100人に1人に影響を与えますが、症状は多くの場合軽度であるため、多くの人が自分がかかっていることに気…