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ベックウィズ・ウィーデマン症候群
ベックウィズ・ウィーダーマン症候群は、さまざまな症状や異常を引き起こす稀な遺伝的状態であり、これらの表れは個々に異なります。この病気は常染色体優性で遺伝する可能性があり、家族内での集積が見られることもあり、症候群の症例の…
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骨形成不全症 – 脆い骨を持つ子供
オステオジェネシス・インペルフェクタ、別名ガラス骨病は、骨の弱さと脆さを伴う遺伝性の疾患です。この名称は、骨組織が適切に構築されず、頻繁な骨折を引き起こす疾患の性質を示しています。OIは、さまざまなタイプの遺伝的障害を含…
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エーラス・ダンロス症候群とは？
Ehlers-Danlos症候群（EDS）は、結合組織の異常を伴う病気のグループを指します。この症候群に苦しむ個人は、皮膚が特に柔軟で、関節が過度に可動性を持ち、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。結合組…
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マーチン・ベル症候群：X染色体の弱点
フラジャイルX症候群、別名マーチン・ベル病は、X染色体の脆弱性に関連する遺伝性の障害です。この病状は、ダウン症に次いで先天性の知的障害の第二の最も一般的な原因です。影響を受ける個体の中では、特に男児において病気の発生がよ…
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ファブリー病
Fabry症候群は、患者の生活の質に大きな影響を与える遺伝性の遺伝子疾患です。この病気は、ドイツの医師ヨハネス・ファブリーによって最初に記述されました。病気の病理学的プロセスの背後には、重要な酵素であるアルファ-ガラクト…
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SMA: 遺伝性疾患との生活
Erdős Ákosの物語は、特に同様の課題に直面している家族にとって、インスピレーションとなる可能性があります。SMA、すなわち脊髄性筋萎縮症は、子供の運動発達に大きな影響を与える稀で重篤な遺伝性疾患です。この病気の認…
