脊髄性筋萎縮症（SMA）は、子供の生活の質に深刻な影響を与える稀な遺伝性疾患です。この病気は主に脊髄の運動神経細胞の損傷を伴い、筋力低下や筋萎縮を引き起こす可能性があります。このプロセスは正常な運動の発達を妨げ、重度の場合には呼吸筋不全を引き起こし、人工呼吸器のサポートが必要になることがあります。SMAの早期診断は重要であり、適時に治療を開始することで小さな患者の生活の質を大幅に改善することができます。 この病気はこれまで事実上治療不可能であり、最悪のケースでは子供たちは1歳まで生きられませんでした。しかし、最新の遺伝子治療法はSMAの治療に革命をもたらし、子供たちの命を救い、病気の経過を大幅に改善する可能性を提供しています。 SMAとは何か、そしてそれが子供にどのように影響するのか？ 脊髄性筋萎縮症、つまりSMAは、運動神経細胞の徐々な死滅を伴う遺伝性障害です。このプロセスは筋肉の萎縮を引き起こし、運動の発達の遅れをもたらします。病気の最悪の形態では、呼吸筋も影響を受け、重度の呼吸困難を引き起こす可能性があります。子供の正常な発達はしばしば妨げられ、この病気は小児期における最大の遺伝的死亡原因です。 SMAは特に早期に生まれた子供に深刻な影響を与えます。診断の遅れにより、多くの場合、子供たちは12か月の誕生日を迎えることができず、病気が進行した状態では従来の治療に反応しなくなります。運動発達の遅れ、呼吸の問題、合併症はすべて病気の深刻な結果に寄与します。早期診断と治療の開始は、子供たちの生活の質を維持し、改善するために不可欠です。 SMAの治療の選択肢 SMAの治療の最新のアプローチは、治療に革命をもたらしました。現在、病気の進行を止めることを目的とした3つの異なる薬物療法が利用可能です。最初の選択肢は脊髄注射を通じて行われ、2番目の選択肢は経口薬です。3番目は遺伝子補充療法で、近年利用可能になりました。 ベセスダ小児病院は、国内の主要なSMAセンターの1つとして、すでに多くの子供にこの種の治療を提供しています。遺伝子補充療法では、欠損している遺伝子を導入し、細胞が再び機能することを可能にします。治療中、子供たちは副作用を最小限に抑えるための補助的な薬物治療も受けます。 治療の効果は、治療開始のタイミングと密接に関連しています。治療が早ければ早いほど、より多くの運動神経細胞と運動機能が救われます。治療が遅れると、治療は部分的な結果しかもたらさない可能性がありますが、病気の進行を防ぐことができます。 遺伝子治療の利点と効果 遺伝子治療は新しい治療の選択肢として、SMAの治療に革命をもたらしました。以前は病気の進行を遅らせることしかできませんでしたが、遺伝子補充療法は病気の経過を変える機会を提供します。治療のおかげで、子供たちの平均寿命は大幅に延び、ほとんどの子供が学校に通うことができるようになりました。これは以前は考えられなかったことです。 治療後、子供たちの運動状態が改善される可能性があり、適切なリハビリテーションと発達がさらにそれを促進します。個別の理学療法セッションは運動機能の発達を助け、子供たちの能力は継続的に向上する可能性があります。最良の結果を得るためには、薬物治療を出生後できるだけ早く開始する必要があり、これには早期診断が不可欠です。 SMAスクリーニングの重要性 早期診断と治療は不可欠であるため、新生児期のSMAスクリーニングプログラムが開始されました。このプログラムは病気の早期発見を可能にし、小さな子供たちは必要な治療をタイムリーに受けることができます。スクリーニングのプロセスは継続的に進化しており、参加する親の数も増加しており、プログラムの効果を高めています。 これまでのプログラムの結果は期待が持てるものであり、スクリーニングを通じてすでに多くの子供が早期にSMAと診断され、迅速に治療を開始することができました。治療を受けた子供たちの生活の質は大幅に改善され、スクリーニングの継続的な必要性が強調されています。 したがって、SMAのスクリーニングは単なる選択肢ではなく、子供たちの健康を守り、病気を早期に治療するための命を救う措置でもあります。

脊髄性筋萎縮症、またはSMAは、子供の生活に深刻な影響を与える可能性のある稀な遺伝性疾患です。この病気は一部の乳児に現れ、家族や医療専門家の注意を必要とします。遺伝性の異常の中でも、SMAは早期発見と治療が子供の生活の質にとって重要であるため、特別な注意が必要です。病気が時間内に認識されない場合、深刻な結果を招く可能性があるため、予防とスクリーニングの重要性を強調することが不可欠です。 スクリーニングの重要性 スクリーニングは、家族が病気についてタイムリーに情報を得る上で重要な役割を果たし、早期介入を可能にします。このアプローチにより、親と医師は必要な措置に備えることができます。スクリーニングプログラムの目的は、乳児が最高のチャンスで人生を始め、病気の深刻な結果を回避することです。 SMAのスクリーニングの重要性 私たちの国では、SMAのスクリーニングが特に重要視されており、親はスクリーニングに関する選択肢と手続きについて理解していることが重要です。 新生児スクリーニングの重要性 新生児のスクリーニングは、出生時に症状が現れない先天性疾患を早期に発見するために不可欠です。これらの疾患は後に深刻で生命を脅かす状態を引き起こし、永続的な障害を伴う可能性があります。スクリーニングを通じて専門医は問題を早期に発見でき、適切な治療を直ちに開始することができます。 スクリーニングで発見される疾患は幅広く、25種類以上の先天性代謝異常が含まれ、その中には最も知られているフェニルケトン尿症（PKU）も含まれます。これらの疾患をタイムリーに認識することで、赤ちゃんに最良の治療オプションを提供し、生活の質を向上させることができます。早期診断と適切な治療を行うことで、深刻な合併症や永続的な障害を防ぐことができます。 スクリーニングプログラムの継続は特に重要で、親に子供の健康を積極的に管理する機会を提供します。SMAの場合、治療をできるだけ早く開始することで、病気の深刻な結果を回避できます。 SMAスクリーニングの再開 遺伝性の異常であるSMAは、出生後すぐに現れるわけではありませんが、無症状の期間中にも運動神経細胞に損傷を与える可能性があります。したがって、病気を早期に発見するための早期スクリーニングが非常に重要です。SMAスクリーニングの再開は特に重要であり、早期診断と治療が子供の運動能力を維持するために不可欠です。 スクリーニング中、家族は子供の健康状態を積極的にチェックする機会を得ます。適切なタイミングでの介入が鍵であり、遅れると子供は運動能力を回復できなくなり、寝たきりや嚥下、呼吸の困難を引き起こす可能性があります。 スクリーニング中、親は病気の早期発見と治療オプションの拡大を目的とした研究プログラムに参加する機会があります。SMAスクリーニングの重要性は、このプログラムを通じてほとんどの親がその機会を利用し、病気の後の発見リスクを減少させることにあります。 親のためのスクリーニングに関する手続き 親は、特に子供が1月または2月に生まれた場合、スクリーニングの選択肢について理解していることが重要です。この場合、親はSMAスクリーニングの後の申請のために、保護者の同意書とデータ保護に関する声明を記入し、保健師または家庭医に提出する必要があります。 3月以降に生まれた子供の場合、親が医療スタッフに意向を事前に伝えた場合、出産前にスクリーニングをリクエストすることも可能です。このプロセスにより、すべての新生児がスクリーニングを受け、早期診断のチャンスを最大化できます。 スクリーニングは、通常の新生児スクリーニング検査の一環として行われる単一の血液検査で行われることを強調することが重要です。したがって、スクリーニングは乳児にとって特別な負担を与えず、親にとってもプロセスを簡素化します。保健師や医療スタッフの積極的な参加は、親がスクリーニングの重要性と選択肢について情報を得る上で重要な役割を果たします。 ベセスダ小児病院は、すべての親が子供を成人への道に最良の機会でスタートさせるために必要な情報とサポートを提供します。

Erdős Ákosの物語は、特に同様の課題に直面している家族にとって、インスピレーションとなる可能性があります。SMA、すなわち脊髄性筋萎縮症は、子供の運動発達に大きな影響を与える稀で重篤な遺伝性疾患です。この病気の認識と適切な治療の追求は重要であり、早期診断と発達が子供の生活の質を向上させる助けとなる可能性があります。 Ákosの場合、運動発達の早期の遅れが親の注意を引き、診断を求める旅が始まりました。理学療法士や専門医の助けは、適切な診断を行うために不可欠であり、彼らは適切な治療法を探すことができました。SMAのコミュニティの結束力と経験の共有は、家族にさらなる支援を提供しました。 SMAの診断と治療 Ákosの運動発達は同年代の子供たちとは異なっており、家族は心配していました。最初のステップは、最年少の子供の運動発達に特化した理学療法士に相談することでした。その後の治療の中で、デヴェニ療法などが行われ、親はますます何かが間違っていると感じ、専門家の勧めで専門医に相談しました。 SOTE IIの神経科で行われた3日間の検査において、脊髄性筋萎縮症の疑いが持たれ、後に遺伝子血液検査で確認されました。SMAは脊髄の運動ニューロンの萎縮によって特徴付けられる病気で、運動機能の徐々の喪失を引き起こします。Ákosの診断後、家族は同様の状況にある他の家族と連絡を取り、困難を乗り越える助けとなりました。 Spinrazaの使用などの治療は、家族に新たな希望をもたらしました。Spinrazaは病気の進行を遅らせる可能性がある革新的な治療法であり、経験によれば多くのケースで患者の状態を改善することができます。リハビリテーションの過程で、ブダペスト小児病院で他のSMAの子供たちと出会うことも、コミュニティの感覚を強化し、重要な支援となりました。 Ákosの日常生活 Ákosの日常は厳密に計画されており、運動制限のために多くの注意を必要としています。日常のルーチンには、姿勢を改善するためのスタンドマシンの使用や、成長にとって重要なうつ伏せの時間が含まれています。車椅子での移動は、彼が周囲を探索するのを助け、毎日数回使用される咳を促す機械は、呼吸機能をサポートします。 運動に加えて、遊びもÁkosの生活において重要な役割を果たしています。親は、開発ツールを遊びに統合して学習をより楽しくするよう努めています。Ákosはブロックを使った建設が非常に得意で、音楽を聴きながら遊ぶことを楽しんでおり、これも彼の楽しみと注意を引きつけるのに役立っています。彼は笑顔で陽気な子供で、自分の望みを明確に表現し、必要なときには助けを求めます。 財団の役割と目標 家族にとって、他のSMAの子供たちも必要な支援を受けられることが重要です。そのため、2019年5月に設立された財団が設立されました。彼らの目標の一つは、Ákosがイタリアのサプレ研究所に行き、個別の発達ツールやアドバイスを受けられるようにすることです。旅の費用はかなりのものであり、家族は自己資金では賄えないため、支援の追求が不可欠です。 コミュニティの支援と大小の寄付は日々寄せられ、家族に目標達成の希望を与えています。コミュニティの助けとSMAグループの経験の共有は、家族が困難の中で孤独を感じないために重要な役割を果たしています。 将来の展望と同様の状況にある人々へのメッセージ Ákosの治療の最終目標は、Spinraza注射の効果を最大限に活用することです。経験によれば、定期的な運動、理学療法、補助具の使用は発達に不可欠です。これまでの成果は励みとなっており、Ákosは自立してさらに成長することができ、車椅子でもますます難しい地面でうまくやっています。 家族からのメッセージは、同様の問題に直面している人々に対して、子供の運動発達に遅れが見られる場合には専門家に相談することをためらわないようにということです。早期の診断と適切な治療は、将来の発展にとって重要です。SMAを抱える子供たちにとって、適切な支援とコミュニティの結束が未来に希望を与えることができます。